Trois "Hourra" pour la recherche

Des chercheurs découvrent une maladie génétique rare touchant des Québécois

TORONTO - Des chercheurs ont découvert une nouvelle maladie génétique touchant un petit nombre de familles québécoises et ont identifié le gène qui en est responsable.

Le syndrome MEDNIK a été découvert jusqu'ici chez huit membres de cinq familles de la province. Plusieurs des patients atteints meurent avant l'âge de 2 ans. Ceux qui vivent plus longtemps sont lourdement handicapés.

Selon le Dr Patrick Cossette, qui a dirigé l'équipe de recherche rattachée au Centre de recherche du Centre hospitalier de l'Université de Montréal, le syndrome MEDNIK est extrêmement rare et a été retracé jusqu'à un ancêtre commun aux familles atteintes, qui s'est établi dans l'est du Québec dans les années 1600.

Les jeunes patients atteints présentent d'importants retards dans leur développement mental, ont des difficultés à se nourrir en raison d'une mauvaise absorption de la nourriture, et présentent des lésions graves de la peau. Ils sont sourds et ont de la difficulté à marcher.

L'étude a été publiée vendredi dans la version en ligne de PLoS Genetics et dans le numéro de décembre.

La Presse Canadienne,2008

et pour les chercheurs